Talassemiya

Talassemiya orqanizmdə qırmızı qan hüceyrələrinin mühüm hissəsi olan hemoglobin adlı zülalın kifayət qədər istehsal olunmaması nəticəsində yaranan irsi ( yəni valideynlərdən uşaqlara genler vasitəsi ilə keçən) qan xəstəliyidir. Kifayət qədər hemoglobin olmadıqda, bədənin qırmızı qan hüceyrələri düzgün işləmir və daha qısa müddət davam edir, buna görə də qan dövranında daha az sağlam qırmızı qan hüceyrələri olur. Talassemiyalı insanlarda yüngül və ya ağır anemiya ola bilər. Ağır anemiya orqanlara zərər verə bilər və ölümlə nəticələnə bilər. Alfa və beta talassemiyalara bölünə bilən müxtəlif talassemiya növləri var. Beta talassemiyanın ən ağır növüdür. Digər bir talassemiya növü, alfa talassemiyası daha mürəkkəb irsiyyət modelinə malikdir, çünki o, sadəcə 2 deyil, 4 potensial qüsurlu geni ehtiva edir. Alfa talassemiya dünyada ən çox yayılmış qan xəstəliklərindən biridir. Talassemiya daşıyıcısı, xüsusən də beta talassemiya daşıyıcısı heç bir simptom göstərmir və müayinədən keçənə qədər daşıyıcı statusundan xəbərsiz ola bilər. Daşıyıcılar bir valideyndən bir normal geni və digər valideyndən bir qüsurlu geni miras alırlar. Onlara talassemiya xüsusiyyətinə malik olanlar və ya daşıyıcıları deyilir. Daşıyıcı olmaq xəstə bir vəziyyət təşkil etmir və heç bir müalicə tələb etmir. Talassemiya daşıyıcısı dərmana ehtiyac duymadan normal həyat sürə bilər. Talassemiya daşıyıcılarının özlərində talassemiya yoxdur, lakin partnyoru da daşıyıcıdırsa, onların talassemiyalı uşaq sahibi olma şansı var.

Bu genetik vəziyyət xroniki anemiya, yorğunluq, solğunluq və digər ağırlaşmalara səbəb olur. Ağır hallarda müalicə qanköçürmə tələb edir. Sümük iliyi və ya kök hüceyrə transplantasiyası ilə müalicə olunur. Talassemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və şiddətindən asılıdır. Talassemiyanın ağırlaşmaları ilk növbədə, anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin sürətlə parçalanması, böyük dalaq, sümük iliyinin həddən artıq aktiv olması nəticəsində yaranır. Həddindən artıq dəmir ürək çatışmazlığı, sirroz, pankreas zədələnməsi, diabet, yavaş qan laxtalanması kimi ağırlaşmalara səbəb olur. Talassemiyalı və ya xroniki anemiyadan əziyyət çəkən şəxslər ömür boyu həkim nəzarətində olmalı, davamlı müalicə almalı, vaxtaşırı qan analizi verməli və əlamətlərini izləməlidir.